最新信息
热门信息

新生儿疾病筛查中心

云顶娱乐yd2222网址  2020/8/6  来源: 云顶娱乐yd2222网址

【字体: 】  【打印此文

云顶娱乐yd2222网址新生儿疾病筛查中心是重庆市卫生健康委批准的“重庆市新生儿疾病筛查中心”,是集临床、科研、教学于一体的儿童遗传病筛查与诊治中心。

中心目前有员工11名,主任由从美国学成归来的苗静琨博士担任。中心技术人员有博士及硕士3名,高级职称3名,整个团队充满朝气与活力,开拓创新,踏实奉献,爱心满满。

筛查中心占地约260平方米,组织和管理重庆市新生儿疾病筛查工作,提供人员培训、技术引导、质量和信息资料管理以及相关的健康教育服务,同时还负责17个区县的新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗随访与遗传咨询。

中心目前设有新生儿疾病筛查及质谱技术平台,拥有超高效液相-串联质谱仪、气相色谱-质谱分析仪、全自动时间分辨荧光检测仪等设备与重庆市新生儿疾病筛查数据管理系统,开展苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症、多种遗传代谢病(串联质谱法)筛查和维生素分析。中心紧密结合最新医学研究成果与新技术,将陆续研发与转化更多的筛查项目,为儿童遗传病的早期筛查诊断提供支撑。

中心对多种遗传代谢病患儿提供诊治、随访与遗传咨询,实施医疗救助;是苯丙酮尿症患儿的医保诊治单位,是中国出生缺陷干预救助基金出生缺陷(遗传代谢病)救助实施单位,深受社会及家长的好评。中心紧紧围绕提高“出生人口素质,减少出生缺陷”,提供更好更完善的新生儿疾病筛查服务而努力!

中心同时开展遗传病精准诊疗,营养与代谢的临床科研,先后主持国家自然科学基金、重庆市科技局、重庆市人力资源与社会保障局出国留学人才基金等多个高水平的科研项目,发表SCI论文10余篇,中文核心期刊10余篇,获得申请国家发明专利两项,获得一项,参编教材一部。作为临床检验诊断学研究生兼职培养单位,招收与培养硕士生1名。

 

咨询电话:023-63720771

中心地点:门诊4楼B区


特色技术平台

Main Technologies

高效液相-串联质谱技术可同检测微量标本中多种化合物,具有高灵敏度、准确度和高通量的特点,广泛应用于多种遗传代谢病、营养素等筛查诊断与疗效观察。通过分析干血片滤纸中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平,筛查45种氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病。对早发现、早诊治遗传代谢病起着至关重要的作用,为出生缺陷的第三级防治提供有力技术保障。

6684eb6594b3e4a1a216017f422a521

高效液相-串联质谱仪

 

    气相色谱-质谱联用技术(Gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)可对尿液、羊水及血液等体液中的多种有机酸进行定性、定量分析。目前,GC-MS技术可一次性检测132种有机酸,辅助诊断包括氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等40余种遗传代谢病。

微信图片_20210305102627

气相色谱-质谱联用仪

 

 

团队先容

我中心拥有一支团结向上、积极进取、专业技术强、经验丰富、全心全意为患者服务的医疗队伍。

 

医生先容

张高东 主任医师

毕业于重庆医科大学儿科专业,学士学位。从事儿科、儿童保健及妇幼卫生医疗工作36年,对儿童发育偏离、儿童营养障碍及喂养困难,先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症等的诊治有丰富的临床经验。主持或参与课题3项,发表论文10余篇。

 

苗静琨  副主任医师,遗传咨询师

2002年本科毕业于重庆医科大学临床医学专业,2014年获重庆医科大学儿科学博士学位,副主任医师,遗传咨询师,硕士研究生兼职导师。多年来从事新生儿疾病筛查管理、新技术研发及教学科研工作。先后两次到上海交通大学医学院新华医院进修遗传代谢性疾病的筛查与诊治,2017~2018年获国家留学基金委资助赴美国马里兰大学研修质谱技术在儿童遗传病中的诊疗应用。擅长遗传代谢性疾病的筛查与诊治。参予卫生部新生儿筛查多种疾病诊疗规范、《新生儿筛查与产前诊断实验室管理》专著撰写。重庆市第六批重庆市中青年医学高端人才,中国妇幼保健协会遗传代谢病与维生素分会常委,重庆市医学会罕见病协会委员,国际新生儿筛查协会会员。发表SCI文章10余篇,主持国家自然科学基金1项,省部级课题2项,获得国家发明专利1项,国家科技进步奖1项。兼职引导研究生3名。

 

吕惠敏  副主任技师

重庆医科大学检验专科毕业,副主任技师。1983年起从事临床检验工作,1996年起从事新生儿遗传代谢病筛查实验室工作。参与本中心筛查实验室的筹备和建立,负责实验室质量控制等,有较丰富的新生儿遗传代谢病筛查工作经验。发表新生儿筛查方面论文多篇。

 


相关链接
云顶娱乐yd2222网址加入收藏法律申明联系大家回到顶部

XML 地图 | Sitemap 地图